Bowen-Conradi syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Zentrum für ungeklärte angeborene Syndrome und Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
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- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Maffucci
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
Institutions de prise en charge 5
Klinische Genommedizin/Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8106795
0211 8106083
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- Spezialsprechstunde für Angeborene Skeletterkrankungen
- Neurogenetische Spezialsprechstunde
- Spezialsprechstunde für kraniofaziale Fehlbildungen
- Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
- Schwerpunkt Geistige Behinderung und kutane Mosaike / Pigmentierungsstörungen, Neuroektodermale Fehlbildungssyndrome
Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen
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Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3969303
Page Web
Email
0551 3913241
0551 3913245
Email
Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50050402
0451 50050404
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Zentrum für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome